Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FOXI1

forkhead box I1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.1
Koordináták
5. kromoszóma: 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
378 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FREAC6
Korábbi jelölések
FKHL10
MANE Select transzkriptum
ENST00000306268.8NM_012188.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Renal Tubular Acidosis

    • Distal Renal Tubular AcidosisAutoszomális recesszív

      An inherited inability of the kidney's collecting ducts to excrete acid, caused by variants in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 and other genes; some forms also cause hearing loss.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Alkali treatment can prevent kidney calcification and growth problems, and some forms warrant a hearing assessment.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FOXI1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a FOXI1 helyét zárójel jelöli. A FOXI1 és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 169 607 816–170 607 815 között.5. kromoszóma5q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, előre szálDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, fordított szálINSYN2BFOXI1: 170 105 897–170 109 734, előre szálFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, előre szálC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 845, fordított szálLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, előre szálKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, fordított szálKCNMB1A FOXI1 ábrája: 2 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 170 105 897–170 106 531, 635 bázis2. exon: 170 108 049–170 109 734, 1686 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1137 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FOXI1 gént

5

pozíció a(z) FOXI1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FOXI1 gén mind a 3,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FOXI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FOXI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXI1 gén: forkhead box I1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxi1

Vancouver

Dante Labs. FOXI1 gén: forkhead box I1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxi1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet