Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ITSN2

intersectin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
Exonok
40 exon, összesen 157,7 kb
Fehérje
1697 aminosav
Más néven ismert
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Korábbi jelölések
SH3D1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000355123.9NM_006277.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ITSN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ITSN2 helyét zárójel jelöli. A ITSN2 és környékén 12 gén a 2. kromoszómán, 23 781 700–24 781 699 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23 748 664–23 927 221, fordított szálATAD2BUBXN2A: 23 926 788–24 004 909, előre szálUBXN2AMFSD2B: 24 009 826–24 063 679, előre szálWDCP: 24 029 347–24 049 575, fordított szálWDCPFKBP1B: 24 049 674–24 067 714, előre szálFKBP1BSF3B6: 24 066 654–24 076 476, fordított szálSF3B6FAM228B: 24 076 526–24 169 642, előre szálFAM228BTP53I3: 24 077 433–24 085 861, fordított szálTP53I3PFN4: 24 112 083–24 123 734, fordított szálPFN4: 24 124 366–24 190 436, előre szálFAM228A: 24 175 051–24 200 849, előre szálFAM228AITSN2: 24 202 864–24 360 536, fordított szálITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, előre szálNCOA1A ITSN2 ábrája: 40 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán40. exon: 24 202 864–24 203 783, 920 bázis39. exon: 24 204 245–24 204 418, 174 bázis38. exon: 24 205 214–24 205 297, 84 bázis37. exon: 24 208 237–24 208 319, 83 bázis36. exon: 24 209 100–24 209 221, 122 bázis35. exon: 24 209 818–24 210 033, 216 bázis34. exon: 24 210 780–24 210 947, 168 bázis33. exon: 24 212 650–24 212 748, 99 bázis32. exon: 24 216 049–24 216 232, 184 bázis31. exon: 24 217 907–24 218 013, 107 bázis30. exon: 24 220 945–24 221 066, 122 bázis29. exon: 24 246 129–24 246 320, 192 bázis28. exon: 24 246 797–24 246 893, 97 bázis27. exon: 24 248 629–24 248 750, 122 bázis26. exon: 24 248 837–24 248 882, 46 bázis25. exon: 24 252 345–24 252 511, 167 bázis24. exon: 24 254 367–24 254 431, 65 bázis23. exon: 24 257 888–24 258 093, 206 bázis22. exon: 24 261 106–24 261 250, 145 bázis21. exon: 24 261 561–24 261 742, 182 bázis20. exon: 24 270 671–24 270 768, 98 bázis19. exon: 24 271 766–24 271 941, 176 bázis18. exon: 24 275 713–24 275 849, 137 bázis17. exon: 24 284 763–24 284 843, 81 bázis16. exon: 24 286 212–24 286 351, 140 bázis15. exon: 24 293 688–24 293 775, 88 bázis14. exon: 24 295 664–24 295 804, 141 bázis13. exon: 24 298 665–24 298 814, 150 bázis12. exon: 24 299 909–24 300 171, 263 bázis11. exon: 24 301 154–24 301 239, 86 bázis10. exon: 24 301 965–24 302 102, 138 bázis9. exon: 24 303 799–24 303 862, 64 bázis8. exon: 24 308 617–24 308 756, 140 bázis7. exon: 24 310 284–24 310 380, 97 bázis6. exon: 24 310 489–24 310 692, 204 bázis5. exon: 24 312 212–24 312 375, 164 bázis4. exon: 24 313 460–24 313 523, 64 bázis3. exon: 24 315 132–24 315 224, 93 bázis2. exon: 24 328 052–24 328 115, 64 bázis1. exon: 24 360 304–24 360 536, 233 bázis40353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 157,7 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5094 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITSN2 gén: intersectin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2 gén: intersectin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itsn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet