Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ITSN1

intersectin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.11
Koordináták
21. kromoszóma: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Exonok
40 exon, összesen 257,4 kb
Fehérje
1721 aminosav
Más néven ismert
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Korábbi jelölések
SH3D1A, ITSN
MANE Select transzkriptum
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ITSN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a ITSN1 helyét zárójel jelöli. A ITSN1 és környékén 16 gén a 21. kromoszómán, 33 271 181–34 271 180 között.21. kromoszóma21q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, előre szálIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, előre szálIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, előre szálIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, előre szálIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fordított szálTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fordított szálDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fordított szálGARTSON: 33 542 214–33 577 481, előre szálSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fordított szálDONSON: 33 584 687–33 931 607, fordított szálCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fordított szálCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, előre szálITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, fordított szálATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, előre szálMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, előre szálSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, előre szálKCNE2: 34 180 729–34 371 390, előre szálKCNE2A ITSN1 ábrája: 40 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán1. exon: 33 642 501–33 642 713, 213 bázis2. exon: 33 718 797–33 718 856, 60 bázis3. exon: 33 721 178–33 721 270, 93 bázis4. exon: 33 722 588–33 722 651, 64 bázis5. exon: 33 735 044–33 735 204, 161 bázis6. exon: 33 750 143–33 750 322, 180 bázis7. exon: 33 751 810–33 751 906, 97 bázis8. exon: 33 755 297–33 755 397, 101 bázis9. exon: 33 761 923–33 761 986, 64 bázis10. exon: 33 765 875–33 766 012, 138 bázis11. exon: 33 767 713–33 767 828, 116 bázis12. exon: 33 772 061–33 772 323, 263 bázis13. exon: 33 774 729–33 774 878, 150 bázis14. exon: 33 774 968–33 775 108, 141 bázis15. exon: 33 781 461–33 781 548, 88 bázis16. exon: 33 781 994–33 782 133, 140 bázis17. exon: 33 794 341–33 794 468, 128 bázis18. exon: 33 797 379–33 797 608, 230 bázis19. exon: 33 799 808–33 799 929, 122 bázis20. exon: 33 802 430–33 802 444, 15 bázis21. exon: 33 810 975–33 811 222, 248 bázis22. exon: 33 813 913–33 814 072, 160 bázis23. exon: 33 818 267–33 818 472, 206 bázis24. exon: 33 819 241–33 819 323, 83 bázis25. exon: 33 823 487–33 823 653, 167 bázis26. exon: 33 826 818–33 826 863, 46 bázis27. exon: 33 829 624–33 829 745, 122 bázis28. exon: 33 834 307–33 834 424, 118 bázis29. exon: 33 836 441–33 836 632, 192 bázis30. exon: 33 856 736–33 856 857, 122 bázis31. exon: 33 858 686–33 858 792, 107 bázis32. exon: 33 865 151–33 865 334, 184 bázis33. exon: 33 867 233–33 867 331, 99 bázis34. exon: 33 875 354–33 875 521, 168 bázis35. exon: 33 882 243–33 882 455, 213 bázis36. exon: 33 883 550–33 883 671, 122 bázis37. exon: 33 885 041–33 885 123, 83 bázis38. exon: 33 885 439–33 885 522, 84 bázis39. exon: 33 886 287–33 886 460, 174 bázis40. exon: 33 888 152–33 899 861, 11 710 bázis15101520253035405′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 257,4 kb-jából 17 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5166 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ITSN1 gén: intersectin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1 gén: intersectin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itsn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet