Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p22
Koordináták
8. kromoszóma: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 431,5 kb
Fehérje
1528 aminosav
Más néven ismert
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A DLC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a DLC1 helyét zárójel jelöli. A DLC1 és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 12 651 870–13 946 342 között.8. kromoszóma8p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, fordított szálLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, előre szálTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, fordított szálDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, előre szálC8orf48A DLC1 ábrája: 18 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán18. exon: 13 083 361–13 085 931, 2571 bázis17. exon: 13 086 290–13 086 463, 174 bázis16. exon: 13 088 487–13 088 704, 218 bázis15. exon: 13 090 252–13 090 470, 219 bázis14. exon: 13 091 318–13 091 432, 115 bázis13. exon: 13 092 612–13 092 825, 214 bázis12. exon: 13 094 759–13 094 957, 199 bázis11. exon: 13 095 086–13 095 245, 160 bázis10. exon: 13 098 399–13 098 575, 177 bázis9. exon: 13 099 347–13 100 770, 1424 bázis8. exon: 13 102 790–13 102 853, 64 bázis7. exon: 13 110 742–13 110 823, 82 bázis6. exon: 13 115 586–13 115 657, 72 bázis5. exon: 13 305 269–13 305 302, 34 bázis4. exon: 13 393 553–13 393 693, 141 bázis3. exon: 13 401 470–13 401 619, 150 bázis2. exon: 13 499 049–13 500 196, 1148 bázis1. exon: 13 514 602–13 514 851, 250 bázis181015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 431,5 kb-jából 7,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4587 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DLC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DLC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DLC1 gén: DLC1 Rho GTPase activating protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1 gén: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dlc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet