Tulajdonság

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Más néven: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Szervrendszer: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/glutaric-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Olvassa el a(z) Glutaric aciduria nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

8 gén kapcsolódik ehhez: Glutaric aciduria

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Glutaric aciduria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Mindig	1 betegségben
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Mindig	1 betegségben
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Mindig	1 betegségben
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Mindig	2 betegségben
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Néha (5–29%)	1 betegségben
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Nincs rögzítve	1 betegségben
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.