Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 11,1 kb
Fehérje
502 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select transzkriptum
ENST00000326317.11NM_000199.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)

    • Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome types A, B, C and D)Autoszomális recesszív

      Deficiency of one of four enzymes that break down heparan sulfate (SGSH in type A, NAGLU in type B, HGSNAT in type C, GNS in type D) causes speech delay, hyperactivity, sleep problems and progressive loss of skills in childhood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is no approved disease-modifying therapy yet; a genetic diagnosis guides supportive care, family testing and eligibility for clinical trials.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SGSH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SGSH helyét zárójel jelöli. A SGSH és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 79 714 805–80 714 804 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, előre szálENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, előre szálCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, fordított szálCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, fordított szálCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, fordított szálTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, előre szálCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, előre szálGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, fordított szálEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, előre szálCARD14SGSH: 80 209 276–80 220 333, fordított szálSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, előre szálSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, előre szálRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, előre szálENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, fordított szálNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, előre szálRPTOR: 80 545 075–80 545 134, előre szálA SGSH ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán8. exon: 75 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 20 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 80 209 276–80 211 011, 1736 bázis7. exon: 80 212 071–80 212 274, 204 bázis6. exon: 80 213 804–80 213 885, 82 bázis5. exon: 80 214 172–80 214 328, 157 bázis4. exon: 80 214 615–80 214 765, 151 bázis3. exon: 80 215 033–80 215 138, 106 bázis2. exon: 80 217 032–80 217 192, 161 bázis1. exon: 80 220 226–80 220 333, 108 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,1 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1509 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SGSH gént

194

pozíció a(z) SGSH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SGSH gén mind a 11,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SGSH gén: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH gén: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sgsh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet