Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATP13A3

ATPase 13A3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q29
Koordináták
3. kromoszóma: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 84,3 kb
Fehérje
1256 aminosav
Más néven ismert
AFURS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension

      Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ATP13A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ATP13A3 helyét zárójel jelöli. A ATP13A3 és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 193 944 840–194 944 839 között.3. kromoszóma3q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, előre szálHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, fordított szálCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, fordított szálLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, fordított szálGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, fordított szálATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, fordított szálTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, fordított szálLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, előre szálFAM43AA ATP13A3 ábrája: 34 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán34. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 194 402 677–194 406 116, 3440 bázis33. exon: 194 412 199–194 412 288, 90 bázis32. exon: 194 413 759–194 413 839, 81 bázis31. exon: 194 419 879–194 419 967, 89 bázis30. exon: 194 425 342–194 425 529, 188 bázis29. exon: 194 427 075–194 427 252, 178 bázis28. exon: 194 428 845–194 428 917, 73 bázis27. exon: 194 429 678–194 429 774, 97 bázis26. exon: 194 430 072–194 430 181, 110 bázis25. exon: 194 430 273–194 430 315, 43 bázis24. exon: 194 430 943–194 431 022, 80 bázis23. exon: 194 431 104–194 431 226, 123 bázis22. exon: 194 431 717–194 431 892, 176 bázis21. exon: 194 433 772–194 433 896, 125 bázis20. exon: 194 437 095–194 437 215, 121 bázis19. exon: 194 437 311–194 437 464, 154 bázis18. exon: 194 437 556–194 437 573, 18 bázis17. exon: 194 438 856–194 438 972, 117 bázis16. exon: 194 441 311–194 441 461, 151 bázis15. exon: 194 444 725–194 444 786, 62 bázis14. exon: 194 446 927–194 447 115, 189 bázis13. exon: 194 447 852–194 448 009, 158 bázis12. exon: 194 448 457–194 448 636, 180 bázis11. exon: 194 450 145–194 450 276, 132 bázis10. exon: 194 453 706–194 453 778, 73 bázis9. exon: 194 454 258–194 454 392, 135 bázis8. exon: 194 455 893–194 455 962, 70 bázis7. exon: 194 457 094–194 457 174, 81 bázis6. exon: 194 459 471–194 459 541, 71 bázis5. exon: 194 459 789–194 459 971, 183 bázis4. exon: 194 460 658–194 460 831, 174 bázis3. exon: 194 462 140–194 462 236, 97 bázis2. exon: 194 485 794–194 485 835, 42 bázis1. exon: 194 486 566–194 487 002, 437 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,3 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3771 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP13A3 gént

5

pozíció a(z) ATP13A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP13A3 gén mind a 84,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A3 gén: ATPase 13A3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3 gén: ATPase 13A3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp13a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet