Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BMPR2

bone morphogenetic protein receptor type 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.1-q33.2
Koordináták
2. kromoszóma: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 191,4 kb
Fehérje
1038 aminosav
Más néven ismert
BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
Korábbi jelölések
PPH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000374580.10NM_001204.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Pulmonary Veno-Occlusive Disease

      Narrowing or blockage of the small veins in the lungs that leads to pulmonary hypertension, with inherited forms caused by changes in BMPR2 or EIF2AK4.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension

      Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A BMPR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a BMPR2 helyét zárójel jelöli. A BMPR2 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 201 972 038–202 972 037 között.2. kromoszóma2q33.1-q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbFZD7: 202 033 855–202 038 441, előre szálFZD7KIAA2012: 202 073 250–202 206 179, előre szálKIAA2012SUMO1: 202 206 171–202 238 604, fordított szálSUMO1NOP58: 202 265 276–202 303 667, előre szálNOP58BMPR2: 202 376 327–202 567 749, előre szálBMPR2: 202 377 112–202 377 168, előre szálFAM117B: 202 634 969–202 769 757, előre szálFAM117BICA1L: 202 773 150–202 872 103, fordított szálICA1LWDR12: 202 874 261–203 014 798, fordított szálWDR12CARF: 202 912 214–202 988 263, előre szálCARFA BMPR2 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 202 376 327–202 377 550, 1224 bázis2. exon: 202 464 809–202 464 979, 171 bázis3. exon: 202 467 519–202 467 689, 171 bázis4. exon: 202 513 719–202 513 829, 111 bázis5. exon: 202 514 888–202 514 979, 92 bázis6. exon: 202 518 822–202 519 052, 231 bázis7. exon: 202 520 087–202 520 201, 115 bázis8. exon: 202 530 794–202 530 954, 161 bázis9. exon: 202 532 585–202 532 732, 148 bázis10. exon: 202 542 311–202 542 447, 137 bázis11. exon: 202 552 716–202 552 888, 173 bázis12. exon: 202 555 252–202 556 531, 1280 bázis13. exon: 202 559 696–202 567 749, 8054 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 191,4 kb-jából 12,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3117 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BMPR2 gént

72

pozíció a(z) BMPR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BMPR2 gén mind a 191,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR2 gén: bone morphogenetic protein receptor type 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bmpr2

Vancouver

Dante Labs. BMPR2 gén: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bmpr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet