Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
663 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
MANE Select transzkriptum
ENST00000345728.10NM_031471.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Leukocyte Adhesion Deficiency

    • Autoszomális recesszív

      Defective white cell adhesion caused by changes in both copies of ITGB2, SLC35C1 or FERMT3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Severe forms are treated with stem cell transplantation; type 2 may respond to oral fucose, and antibiotic prophylaxis and dental care reduce infections.

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FERMT3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a FERMT3 helyét zárójel jelöli. A FERMT3 és környékén 31 gén a 11. kromoszómán, 63 715 306–64 715 305 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, előre szálRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, fordított szálZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, előre szálSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, előre szálMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, fordított szálRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, előre szálNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, előre szálCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, előre szálOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, fordított szálMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, előre szálFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, előre szálFERMT3: 64 206 721–64 223 891, előre szálFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, fordított szálTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, előre szálNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, előre szálDNAJC4VEGFB: 64 234 406–64 239 264, előre szálFKBP2: 64 241 003–64 244 583, előre szál: 64 241 095–64 244 583, előre szálPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, fordított szálPLCB3: 64 251 498–64 269 424, előre szálBAD: 64 269 828–64 291 946, fordított szálBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, előre szálKCNK4: 64 291 302–64 300 031, előre szálKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, előre szálCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, előre szálTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fordított szálPRDX5: 64 317 977–64 321 827, előre szálCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, előre szálRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, előre szálRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, előre szálSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, előre szálSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fordított szálNRXN2A FERMT3 ábrája: 15 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 64 206 721–64 206 814, 94 bázis2. exon: 64 207 351–64 207 524, 174 bázis3. exon: 64 210 611–64 210 844, 234 bázis4. exon: 64 211 052–64 211 171, 120 bázis5. exon: 64 211 275–64 211 443, 169 bázis6. exon: 64 211 645–64 211 747, 103 bázis7. exon: 64 219 251–64 219 358, 108 bázis8. exon: 64 219 524–64 219 658, 135 bázis9. exon: 64 219 740–64 219 789, 50 bázis10. exon: 64 219 891–64 220 015, 125 bázis11. exon: 64 220 220–64 220 326, 107 bázis12. exon: 64 220 436–64 220 669, 234 bázis13. exon: 64 221 016–64 221 140, 125 bázis14. exon: 64 223 048–64 223 189, 142 bázis15. exon: 64 223 313–64 223 891, 579 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1992 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FERMT3 gént

20

pozíció a(z) FERMT3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FERMT3 gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FERMT3 gén: FERM domain containing kindlin 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. FERMT3 gén: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fermt3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet