Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.3
Koordináták
15. kromoszóma: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 158,9 kb
Fehérje
2015 aminosav, 225,4 kDa
Más néven ismert
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select transzkriptum
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A LRRK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a LRRK1 helyét zárójel jelöli. A LRRK1 és környékén 8 gén a 15. kromoszómán, 100 498 807–101 498 806 között.15. kromoszóma15q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, fordított szálCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, fordított szálLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, előre szálASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, előre szálALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, előre szálLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, fordított szálCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, fordított szálSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, fordított szálSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, fordított szálPCSK6A LRRK1 ábrája: 34 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 919 357–100 919 451, 95 bázis2. exon: 100 924 511–100 924 729, 219 bázis3. exon: 100 973 804–100 973 967, 164 bázis4. exon: 100 983 528–100 983 699, 172 bázis5. exon: 100 988 634–100 988 813, 180 bázis6. exon: 100 989 250–100 989 398, 149 bázis7. exon: 101 008 837–101 009 063, 227 bázis8. exon: 101 010 450–101 010 577, 128 bázis9. exon: 101 010 674–101 010 837, 164 bázis10. exon: 101 012 008–101 012 145, 138 bázis11. exon: 101 014 316–101 014 428, 113 bázis12. exon: 101 015 326–101 015 402, 77 bázis13. exon: 101 021 053–101 021 182, 130 bázis14. exon: 101 021 845–101 021 957, 113 bázis15. exon: 101 022 383–101 022 597, 215 bázis16. exon: 101 024 803–101 024 967, 165 bázis17. exon: 101 025 965–101 026 137, 173 bázis18. exon: 101 027 261–101 027 381, 121 bázis19. exon: 101 027 638–101 027 797, 160 bázis20. exon: 101 028 956–101 029 232, 277 bázis21. exon: 101 045 981–101 046 152, 172 bázis22. exon: 101 048 494–101 048 657, 164 bázis23. exon: 101 049 644–101 049 783, 140 bázis24. exon: 101 051 711–101 051 960, 250 bázis25. exon: 101 052 922–101 053 088, 167 bázis26. exon: 101 053 223–101 053 420, 198 bázis27. exon: 101 054 946–101 055 223, 278 bázis28. exon: 101 056 856–101 057 050, 195 bázis29. exon: 101 057 990–101 058 141, 152 bázis30. exon: 101 061 171–101 061 288, 118 bázis31. exon: 101 062 574–101 062 690, 117 bázis32. exon: 101 065 352–101 066 205, 854 bázis33. exon: 101 066 640–101 066 741, 102 bázis34. exon: 101 068 671–101 078 257, 9587 bázis151015202530345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 158,9 kb-jából 15,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6048 bázis kódolja a fehérjét.

LRRK1 szekvenálása

23Közepes

Mennyire nehéz a LRRK1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A LRRK1 exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a LRRK1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség21%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,7%
  • GC-tartalom8,3%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

6

a LRRK1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a LRRK1 mind a 158,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 15,7 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (6)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített LRRK1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 3
  • Valószínűleg patogén 3
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_024652.6(LRRK1):c.2785G>T (p.Glu929Ter)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024652.6(LRRK1):c.5971dup (p.Ala1991fs)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024652.6(LRRK1):c.4480C>T (p.Arg1494Ter)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024652.6(LRRK1):c.1544dup (p.Leu516fs)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024652.6(LRRK1):c.2404_2405+1delosteosclerotic metaphyseal dysplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024652.6(LRRK1):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LRRK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LRRK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-21 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.21-311f020e.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRK1 gén: leucine rich repeat kinase 1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1 gén: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet