Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPOR

erythropoietin receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
508 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
EPO-R
MANE Select transzkriptum
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycythemia

    • Primary Familial Polycythemia Due To Epo Receptor MutationAutoszomális domináns

      Primary familial polycythemia is an inherited hematological disorder resulting from mutations in the erythropoietin (EPO) receptor and is characterized by an elevated absolute red blood cell mass caused by uncontrolled red blood cell production in the presence of low EPO levels.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EPOR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a EPOR helyét zárójel jelöli. A EPOR és környékén 31 gén a 19. kromoszómán, 10 880 761–11 880 760 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, előre szálCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fordított szálYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, előre szálTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, előre szálSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, előre szálLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fordított szálSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fordított szálKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fordított szálDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, előre szálANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, előre szálRAB3D: 11 322 047–11 346 433, fordított szálTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fordított szálTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, előre szálPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, előre szálPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, előre szálSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, fordított szálEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, fordított szálRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fordított szálODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, előre szálPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fordított szálELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fordított szálZNF653: 11 483 134–11 505 839, fordított szálZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fordított szálECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, előre szálCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, fordított szálELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, előre szálZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, fordított szálACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, fordított szálZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, előre szálZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, előre szálZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, előre szálZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, előre szálZNF439A EPOR ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán8. exon: 11 377 207–11 378 595, 1389 bázis7. exon: 11 378 691–11 378 778, 88 bázis6. exon: 11 380 884–11 380 971, 88 bázis5. exon: 11 381 056–11 381 209, 154 bázis4. exon: 11 381 692–11 381 849, 158 bázis3. exon: 11 381 930–11 382 105, 176 bázis2. exon: 11 383 097–11 383 232, 136 bázis1. exon: 11 384 093–11 384 314, 222 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,1 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1527 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPOR gén: erythropoietin receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR gén: erythropoietin receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/epor

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet