Gén
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000130164(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3949(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.2
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Exonok
- 18 exon, összesen 44,4 kb
- Fehérje
- 860 aminosav
- Más néven ismert
- LDLCQ2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LDLR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Familial Hypercholesterolemia
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran
Hyperlipidemia
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
A LDLR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 44,4 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2583 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LDLR gént
1199
pozíció a(z) LDLR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LDLR gén mind a 44,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (915)
Az itt található, oldallal rendelkező LDLR variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | 9. exon | 11 113 287 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A399T | c.1195G>A | 9. exon | 11 113 286 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A431P | c.1291G>C | 9. exon | 11 113 382 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A431T | c.1291G>A | 9. exon | 11 113 382 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A540S | c.1618G>T | 11. exon | 11 116 125 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A540T | c.1618G>A | 11. exon | 11 116 125 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | 12. exon | 11 116 980 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A697P | c.2089G>C | 14. exon | 11 120 471 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>C | 1. exon | 11 089 549 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1A>G | 1. exon | 11 089 549 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) LDLR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LDLR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Még 11 tulajdonság megjelenítése
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LDLR gén: low density lipoprotein receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ldlr
Dante Labs. LDLR gén: low density lipoprotein receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ldlr
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt