Autosomique récessif
Affection récessive causée par des variations du gène UBR1, se manifestant par une surdité neurosensorielle congénitale, une insuffisance pancréatique exocrine, un sous-développement des ailes du nez et d'autres signes.
Ce que change un diagnostic
Le connaître permet de mettre en place rapidement un traitement substitutif par enzymes pancréatiques et une prise en charge de l'audition.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
