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Gène

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 45,7 kb
Protéine
574 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD73, eN, eNT, CALJA
Symboles précédents
NT5
Transcrit MANE Select
ENST00000257770.8NM_002526.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Calcification artérielle héréditaire

    • Calcification artérielle due à un déficit en CD73Autosomique récessif

      Affection causée par des modifications du gène NT5E, entraînant une calcification des artères des jambes et des articulations des mains et des pieds à partir du début de l'âge adulte.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NT5E

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de NT5E. NT5E et 3 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 84 972 934 à 85 972 933.Chromosome 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E : 85 450 083–85 495 784, brin directNT5ESNX14 : 85 504 776–85 594 156, brin inverseSNX14 : 85 504 776–85 678 733, brin inverseSYNCRIP : 85 607 390–85 644 063, brin inverseSYNCRIPSchéma de NT5E : 9 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 85 450 083–85 450 478, 396 basesExon 2 : 85 467 060–85 467 282, 223 basesExon 3 : 85 471 237–85 471 425, 189 basesExon 4 : 85 485 235–85 485 432, 198 basesExon 5 : 85 487 335–85 487 489, 155 basesExon 6 : 85 489 494–85 489 599, 106 basesExon 7 : 85 490 508–85 490 657, 150 basesExon 8 : 85 491 977–85 492 177, 201 basesExon 9 : 85 493 841–85 495 784, 1 944 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 45,7 kb du gène ; 1 725 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NT5E

2

positions dans NT5E où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,7 kb de NT5E, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NT5E : 5'-nucleotidase ecto. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. Gène NT5E : 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nt5e

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