Caractéristiques

Caractéristiques liées à MT-TS2

mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

La Human Phenotype Ontology associe 116 caractéristiques à MT-TS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MT-TS2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Absent/small cerebral white matter	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Dementia	Très souvent (80–99 %)
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Parfois (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Parfois (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Personality changes	Parfois (5–29 %)
Psychotic mentation	Parfois (5–29 %)
Stuttering	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke-like episode	Très souvent (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Non signalé
Abnormal left ventricular function	Non signalé
Cardiac failure	Non signalé
High blood pressure	Non signalé
Left ventricular hypertrophy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Blind spot	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Light eye color	Très souvent (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Visual loss	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Parfois (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Non signalé
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé
Eye muscle paralysis	Non signalé
Hemianopia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Très souvent (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Souvent (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Mitochondrial myopathy	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Parfois (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Parfois (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Parfois (5–29 %)
Episodic vomiting	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cochlea morphology	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Vestibular hyporeflexia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Parfois (5–29 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Non signalé
Progressive sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Rarement (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal segmental glomerulosclerosis	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Growth abnormality	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blotchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MT-TS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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