Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MT-TS2

mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

Human Phenotype Ontology knytter 116 kjennetegn til MT-TS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MT-TS2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small cerebral white matter	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Dementia	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Migraine	Svært ofte (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Bipolar disorder	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Personality changes	Noen ganger (5–29 %)
Psychotic mentation	Noen ganger (5–29 %)
Stuttering	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke-like episode	Svært ofte (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registrert
Abnormal left ventricular function	Ikke registrert
Cardiac failure	Ikke registrert
High blood pressure	Ikke registrert
Left ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Light eye color	Svært ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Visual loss	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Noen ganger (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registrert
Eye muscle paralysis	Ikke registrert
Hemianopia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
High urine protein levels	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Svært ofte (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Mitochondrial myopathy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Episodic vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cochlea morphology	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Vestibular hyporeflexia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Sjelden (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sjelden (1–4%)
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Kidney damage	Noen ganger (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Growth abnormality	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blotchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MT-TS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test