Požymiai

Su MT-TS2 susiję požymiai

mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 116 požymių su MT-TS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MT-TS2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small cerebral white matter	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Dementia	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty finding words	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Migraine	Labai dažnai (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Memory impairment	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Psychosis	Dažnai (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Abnormal central motor function	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Bipolar disorder	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Kartais (5–29%)
Disturbances of consciousness	Kartais (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kartais (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Personality changes	Kartais (5–29%)
Psychotic mentation	Kartais (5–29%)
Stuttering	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stroke-like episode	Labai dažnai (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Kartais (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Kartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kartais (5–29%)
Abnormal heart rate	Neužfiksuota
Abnormal left ventricular function	Neužfiksuota
Cardiac failure	Neužfiksuota
High blood pressure	Neužfiksuota
Left ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Light eye color	Labai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Visual loss	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Kartais (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Kartais (5–29%)
Cerebral visual impairment	Neužfiksuota
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota
Eye muscle paralysis	Neužfiksuota
Hemianopia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Labai dažnai (80–99%)
Increased lactate in body	Labai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitus	Dažnai (30–79%)
Increased CSF lactate	Dažnai (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Dažnai (30–79%)
Fever	Kartais (5–29%)
High urine protein levels	Kartais (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Kartais (5–29%)
Type 1 diabetes	Kartais (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Muscle tissue disease	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Labai dažnai (80–99%)
Basal ganglia calcification	Dažnai (30–79%)
Multiple fatty lumps	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Mitochondrial myopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Constipation	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Kartais (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Kartais (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Kartais (5–29%)
Episodic vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cochlea morphology	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Vestibular hyporeflexia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vestibular function	Kartais (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased parathyroid hormone secretion	Retai (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Retai (1–4 %)
Underactive thyroid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosis	Kartais (5–29%)
Kidney damage	Kartais (5–29%)
Proximal tubulopathy	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Growth abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blotchy loss of skin color	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MT-TS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test