Egenskaper

Egenskaper kopplade till MT-TS2

mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

Human Phenotype Ontology kopplar 116 egenskaper till MT-TS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MT-TS2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small cerebral white matter	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Dementia	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Migraine	Mycket ofta (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Encephalopathy	Ofta (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofta (30–79 %)
Jerking	Ofta (30–79 %)
Memory impairment	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Psychosis	Ofta (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Abnormal central motor function	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Bipolar disorder	Ibland (5–29 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ibland (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Ibland (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Ibland (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ibland (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ibland (5–29 %)
Personality changes	Ibland (5–29 %)
Psychotic mentation	Ibland (5–29 %)
Stuttering	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stroke-like episode	Mycket ofta (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Ibland (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart rate	Inte registrerat
Abnormal left ventricular function	Inte registrerat
Cardiac failure	Inte registrerat
High blood pressure	Inte registrerat
Left ventricular hypertrophy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Blind spot	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Light eye color	Mycket ofta (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Visual loss	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ibland (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Ibland (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Inte registrerat
Clouding of the lens of the eye at birth	Inte registrerat
Eye muscle paralysis	Inte registrerat
Hemianopia	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Mycket ofta (80–99 %)
Increased lactate in body	Mycket ofta (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofta (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofta (30–79 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
High urine protein levels	Ibland (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ibland (5–29 %)
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Mycket ofta (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Ofta (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat
Mitochondrial myopathy	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Ibland (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Ibland (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Ibland (5–29 %)
Episodic vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cochlea morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Vestibular hyporeflexia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Ibland (5–29 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Inte registrerat
Progressive sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Sällan (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sällan (1–4%)
Underactive thyroid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Ibland (5–29 %)
Kidney damage	Ibland (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Growth abnormality	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blotchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MT-TS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test