Cechy

Cechy powiązane z MT-TS2

mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

Human Phenotype Ontology łączy z MT-TS2 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MT-TS2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebral white matter	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Dementia	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Migraine	Bardzo często (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Encephalopathy	Często (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Memory impairment	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Czasami (5–29%)
Disturbances of consciousness	Czasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Personality changes	Czasami (5–29%)
Psychotic mentation	Czasami (5–29%)
Stuttering	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stroke-like episode	Bardzo często (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Nie odnotowano
Abnormal left ventricular function	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Left ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Blind spot	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Light eye color	Bardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Visual loss	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Czasami (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye at birth	Nie odnotowano
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano
Hemianopia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)
High urine protein levels	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Type 1 diabetes	Czasami (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Bardzo często (80–99%)
Basal ganglia calcification	Często (30–79%)
Multiple fatty lumps	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Mitochondrial myopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Czasami (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Czasami (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cochlea morphology	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Vestibular hyporeflexia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vestibular function	Czasami (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Rzadko (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Proximal tubulopathy	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blotchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-TS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test