Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TS2

mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 116 χαρακτηριστικά με το MT-TS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MT-TS2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small cerebral white matter	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Dementia	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty finding words	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Migraine	Πολύ συχνά (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Encephalopathy	Συχνά (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Memory impairment	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Psychosis	Συχνά (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Abnormal central motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Bipolar disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Disturbances of consciousness	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Personality changes	Μερικές φορές (5–29%)
Psychotic mentation	Μερικές φορές (5–29%)
Stuttering	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stroke-like episode	Πολύ συχνά (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal left ventricular function	Δεν έχει καταγραφεί
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
High blood pressure	Δεν έχει καταγραφεί
Left ventricular hypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Blind spot	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulties with night vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Light eye color	Πολύ συχνά (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Clouding of the lens of the eye at birth	Δεν έχει καταγραφεί
Eye muscle paralysis	Δεν έχει καταγραφεί
Hemianopia	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Πολύ συχνά (80–99%)
Diabetes mellitus	Συχνά (30–79%)
Increased CSF lactate	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)
Fever	Μερικές φορές (5–29%)
High urine protein levels	Μερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Type 1 diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Πολύ συχνά (80–99%)
Basal ganglia calcification	Συχνά (30–79%)
Multiple fatty lumps	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Mitochondrial myopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Μερικές φορές (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic vomiting	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cochlea morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Vestibular hyporeflexia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vestibular function	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased parathyroid hormone secretion	Σπάνια (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Σπάνια (1–4%)
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Focal segmental glomerulosclerosis	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney damage	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal tubulopathy	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blotchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive hair growth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας