Gène
MTMR2
myotubularin related protein 2
- HGNC 7450(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000087053(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8898(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q21
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 95 832 880–95 924 107 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 91,2 kb
- Protéine
- 643 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1073
- Symboles précédents
- CMT4B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000346299.10NM_016156.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées
Structure de MTMR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 91,2 kb du gène ; 1 932 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MTMR2
57
positions dans MTMR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 91,2 kb de MTMR2, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à MTMR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTMR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MTMR2 : myotubularin related protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtmr2
Dante Labs. Gène MTMR2 : myotubularin related protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtmr2
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