Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CD247

CD247 molecule

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 167.430.640–167.518.529 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 87,9 kb
Protein
164 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Tidligere symboler
CD3Z
MANE Select-transkript
ENST00000362089.10NM_198053.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Svær kombineret immundefekt

    • Autosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CD247 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CD247. CD247 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 166.974.585 til 167.974.584.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166.895.711–166.975.626, omvendt-strengILDR2MAEL: 166.975.582–167.022.214, fremadrettet-strengMAELGPA33: 167.048.289–167.166.479, omvendt-strengGPA33STYXL2: 167.094.069–167.129.209, fremadrettet-strengSTYXL2POU2F1: 167.220.855–167.427.345, fremadrettet-strengPOU2F1CD247: 167.430.640–167.518.529, omvendt-strengCD247CREG1: 167.527.807–167.553.822, omvendt-strengCREG1RCSD1: 167.629.660–167.708.706, fremadrettet-strengRCSD1MPZL1: 167.721.192–167.794.612, fremadrettet-strengMPZL1ADCY10: 167.809.098–167.914.215, omvendt-strengADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, omvendt-strengMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, fremadrettet-strengDCAF6Diagram af CD247: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 167.430.640–167.431.746, 1.107 baserExon 7: 167.433.024–167.433.059, 36 baserExon 6: 167.434.020–167.434.076, 57 baserExon 5: 167.435.399–167.435.434, 36 baserExon 4: 167.438.570–167.438.650, 81 baserExon 3: 167.439.344–167.439.400, 57 baserExon 2: 167.440.664–167.440.767, 104 baserExon 1: 167.518.408–167.518.529, 122 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 87,9 kb; 495 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CD247

3

positioner i CD247, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 87,9 kb af CD247, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CD247-genet: CD247 molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247-genet: CD247 molecule [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cd247

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test