Gène
ATP13A1
ATPase 13A1
- HGNC 24215↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105726↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57130↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.11
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 19 645 198–19 663 676 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 18,5 kb
- Protéine
- 1 204 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1825, FLJ31858, CGI-152
- Symboles précédents
- ATP13A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357324.11NM_020410.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de ATP13A1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 18,5 kb du gène ; 3 615 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ATP13A1
9Facile
Difficulté de séquençage de ATP13A1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ATP13A1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de ATP13A1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.0 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.45 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ATP13A1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATP13A1 : ATPase 13A1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp13a1
Dante Labs. Gène ATP13A1 : ATPase 13A1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp13a1
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