Gène

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Localisation cytogénétique: 3p22.1
Coordonnées: Chromosome 3 : 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
Exons: 7 exons sur 14 kb
Protéine: 304 acides aminés
Aussi appelé: FLJ20551
Transcrit MANE Select: ENST00000650617.1NM_017875.4
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Anémies sidéroblastiques héréditaires
- Anémie sidéroblastique héréditaire
  Groupe de maladies causées par des modifications de gènes tels que ALAS2 et ABCB7 (liés à l'X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 et TRNT1 (récessifs) et HSPA9 (dominant) ; certaines formes touchent aussi les muscles, le système nerveux ou le système immunitaire.
  - 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Actionnabilité
  La forme liée à l'X due à ALAS2 répond souvent à la vitamine B6 (pyridoxine). Un diagnostic guide la surveillance de la surcharge en fer et permet de distinguer ces maladies du syndrome myélodysplasique acquis.

Structure de SLC25A38

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 14 kb du gène ; 915 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC25A38

positions de SLC25A38 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

8 d'entre elles (16 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (8 sites)

Un génome entier couvre les 14 kb de SLC25A38, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Traits associés à SLC25A38

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A38 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A38 : solute carrier family 25 member 38. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A38 : solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a38

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