Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 11 790 442–11 846 885 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 56,4 kb:n alueella
Proteiini
337 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC16471, DKFZp434E0519
Aiemmat symbolit
C3orf31
MANE Select -transkripti
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

TAMM41-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TAMM41-geenin sijainnin. TAMM41 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 11 318 664–12 318 663.Kromosomi 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11 272 309–11 557 665, juoste eteenpäinATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, juoste taaksepäinVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 885, juoste taaksepäinTAMM41SYN2: 12 004 325–12 192 032, juoste eteenpäinSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, juoste taaksepäinTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, juoste eteenpäinPPARGTAMM41-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEkson 8: 11 790 442–11 790 581, 140 emästäEkson 7: 11 807 833–11 807 895, 63 emästäEkson 6: 11 809 517–11 809 682, 166 emästäEkson 5: 11 817 192–11 817 337, 146 emästäEkson 4: 11 829 714–11 829 864, 151 emästäEkson 3: 11 839 222–11 839 314, 93 emästäEkson 2: 11 844 029–11 844 211, 183 emästäEkson 1: 11 846 502–11 846 885, 384 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 56,4 kb:stä; 1 014 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TAMM41

1

TAMM41-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 56,4 kb geenistä TAMM41, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TAMM41 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TAMM41 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TAMM41-geeni: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. TAMM41-geeni: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tamm41

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test