Geeni
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000148690↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 118924↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q23.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 34,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 315 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- C10orf4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FRA10AC1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FRA10AC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FRA10AC1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 34,7 kb:stä; 948 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FRA10AC1
8
FRA10AC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 34,7 kb geenistä FRA10AC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Geeniin FRA10AC1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FRA10AC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FRA10AC1-geeni: FRA10A associated CGG repeat 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fra10ac1
Dante Labs. FRA10AC1-geeni: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fra10ac1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa