Geeni
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000005073↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3207↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7p15.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 4,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 313 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- HOX1I, HOX1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue HOXA11 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnölliset trombosytopeniat
- Perinnöllinen trombosytopenia
Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.
HOXA11-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 4,1 kb:stä; 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTBactin betaYhteinen sairaus: 1
- ACTN1actinin alpha 1Yhteinen sairaus: 1
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Yhteinen sairaus: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BYhteinen sairaus: 1
- CDC42cell division cycle 42Yhteinen sairaus: 1
- CYCScytochrome c, somaticYhteinen sairaus: 1
- DIAPH1diaphanous related formin 1Yhteinen sairaus: 1
- ETV6ETS variant transcription factor 6Yhteinen sairaus: 1
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorYhteinen sairaus: 1
- FYB1FYN binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseYhteinen sairaus: 1
Geeniin HOXA11 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HOXA11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HOXA11-geeni: homeobox A11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11-geeni: homeobox A11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hoxa11
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa