Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 48,5 kb:n alueella
Proteiini
483 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000260228.3NM_004771.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MMP20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MMP20-geenin sijainnin. MMP20 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 102 101 082–103 101 081.Kromosomi 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102 109 968–102 233 534, juoste eteenpäinYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, juoste eteenpäinBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, juoste eteenpäinBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, juoste taaksepäinTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, juoste taaksepäinMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, juoste taaksepäinMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, juoste taaksepäinMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, juoste taaksepäinMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, juoste taaksepäinMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, juoste taaksepäinMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, juoste taaksepäinMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, juoste taaksepäinMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, juoste taaksepäinMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, juoste taaksepäinDCUN1D5MMP20-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 102 576 832–102 577 426, 595 emästäEkson 9: 102 579 039–102 579 142, 104 emästäEkson 8: 102 593 439–102 593 595, 157 emästäEkson 7: 102 594 621–102 594 757, 137 emästäEkson 6: 102 606 535–102 606 676, 142 emästäEkson 5: 102 608 937–102 609 098, 162 emästäEkson 4: 102 609 905–102 610 030, 126 emästäEkson 3: 102 611 755–102 611 903, 149 emästäEkson 2: 102 616 812–102 617 059, 248 emästäEkson 1: 102 625 194–102 625 332, 139 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 48,5 kb:stä; 1 452 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMP20

8

MMP20-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,5 kb geenistä MMP20, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP20-geeni: matrix metallopeptidase 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. MMP20-geeni: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmp20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test