Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SP6

Sp6 transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 6,3 kb:n alueella
Proteiini
376 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KLF14, Epfn
MANE Select -transkripti
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SP6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SP6-geenin sijainnin. SP6 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 47 348 036–48 348 035.Kromosomi 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, juoste eteenpäinEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, juoste eteenpäinNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, juoste eteenpäinKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, juoste eteenpäinTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, juoste eteenpäinTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, juoste taaksepäinMRPL10: 47 823 272–47 831 545, juoste taaksepäinMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, juoste eteenpäinLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, juoste taaksepäinSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, juoste taaksepäinSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, juoste eteenpäinSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, juoste eteenpäinPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, juoste taaksepäinPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, juoste eteenpäinCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, juoste taaksepäinCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, juoste eteenpäinNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, juoste taaksepäinCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, juoste eteenpäinSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, juoste taaksepäinSKAP1SP6-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEkson 2: 47 844 908–47 848 486, 3 579 emästäEkson 1: 47 850 919–47 851 163, 245 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 6,3 kb:stä; 1 131 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SP6-geeni: Sp6 transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6-geeni: Sp6 transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sp6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test