Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RELT

RELT TNF receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 73 376 399–73 397 474 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 21,1 kb:n alueella
Proteiini
430 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ14993
Aiemmat symbolit
TNFRSF19L
MANE Select -transkripti
ENST00000064780.7NM_152222.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RELT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa RELT-geenin sijainnin. RELT ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 72 886 937–73 886 936.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbFCHSD2: 72 836 042–73 142 485, juoste taaksepäinFCHSD2P2RY2: 73 216 664–73 242 427, juoste eteenpäinP2RY2P2RY6: 73 264 498–73 305 103, juoste eteenpäinP2RY6ARHGEF17: 73 308 276–73 370 786, juoste eteenpäinARHGEF17RELT: 73 376 399–73 397 474, juoste eteenpäinRELTFAM168A: 73 400 487–73 598 253, juoste taaksepäinFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, juoste eteenpäinPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, juoste taaksepäinRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, juoste eteenpäinMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, juoste taaksepäinCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, juoste eteenpäinPAAF1RELT-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 73 376 399–73 376 499, 101 emästäEkson 2: 73 389 112–73 389 181, 70 emästäEkson 3: 73 390 551–73 390 625, 75 emästäEkson 4: 73 390 755–73 390 921, 167 emästäEkson 5: 73 391 144–73 391 223, 80 emästäEkson 6: 73 392 211–73 392 468, 258 emästäEkson 7: 73 393 837–73 393 917, 81 emästäEkson 8: 73 394 236–73 394 317, 82 emästäEkson 9: 73 394 477–73 394 734, 258 emästäEkson 10: 73 395 087–73 395 285, 199 emästäEkson 11: 73 395 444–73 397 474, 2 031 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 21,1 kb:stä; 1 293 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RELT

3

RELT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,1 kb geenistä RELT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RELT-geeni: RELT TNF receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/relt

Vancouver

Dante Labs. RELT-geeni: RELT TNF receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/relt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test