Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 28,7 kb:n alueella
Proteiini
568 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NACT, INDY, mINDY
MANE Select -transkripti
ENST00000433363.7NM_177550.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SLC13A5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SLC13A5-geenin sijainnin. SLC13A5 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 6 199 044–7 199 043.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6 393 693–6 435 199, juoste taaksepäinAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, juoste eteenpäinPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, juoste taaksepäinPITPNM3KIAA0753: 6 578 031–6 640 741, juoste taaksepäinKIAA0753: 6 578 031–6 640 711, juoste taaksepäinTXNDC17: 6 640 712–6 646 374, juoste eteenpäinTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, juoste taaksepäinMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, juoste eteenpäinC17orf100SLC13A5: 6 684 719–6 713 369, juoste taaksepäinSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, juoste eteenpäinXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, juoste eteenpäinFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, juoste taaksepäinTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, juoste eteenpäinALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, juoste eteenpäinRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, juoste eteenpäinRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, juoste eteenpäinBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, juoste eteenpäinSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, juoste eteenpäinSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, juoste taaksepäinCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, juoste taaksepäinCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, juoste taaksepäinASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, juoste taaksepäinASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, juoste taaksepäinDLG4SLC13A5-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 6 684 719–6 686 338, 1 620 emästäEkson 11: 6 687 529–6 687 666, 138 emästäEkson 10: 6 690 779–6 690 940, 162 emästäEkson 9: 6 693 044–6 693 162, 119 emästäEkson 8: 6 694 097–6 694 197, 101 emästäEkson 7: 6 695 726–6 695 941, 216 emästäEkson 6: 6 701 004–6 701 126, 123 emästäEkson 5: 6 702 970–6 703 138, 169 emästäEkson 4: 6 703 878–6 704 056, 179 emästäEkson 3: 6 706 642–6 706 778, 137 emästäEkson 2: 6 707 028–6 707 156, 129 emästäEkson 1: 6 713 232–6 713 369, 138 emästä1210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 28,7 kb:stä; 1 707 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SLC13A5

    49

    SLC13A5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 28,7 kb geenistä SLC13A5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC13A5-geeni: solute carrier family 13 member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5-geeni: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc13a5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test