Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WDR72

WD repeat domain 72

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 245,9 kb:n alueella
Proteiini
1 102 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38736
MANE Select -transkripti
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

WDR72-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa WDR72-geenin sijainnin. WDR72 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 53 136 702–54 136 701.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, juoste taaksepäinWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, juoste eteenpäinUNC13CWDR72-kaavio: 20 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 53 513 741–53 517 754, 4 014 emästäEkson 19: 53 523 218–53 523 322, 105 emästäEkson 18: 53 597 079–53 597 274, 196 emästäEkson 17: 53 609 513–53 609 592, 80 emästäEkson 16: 53 613 666–53 613 757, 92 emästäEkson 15: 53 615 426–53 616 243, 818 emästäEkson 14: 53 665 572–53 665 768, 197 emästäEkson 13: 53 699 750–53 699 945, 196 emästäEkson 12: 53 702 134–53 702 354, 221 emästäEkson 11: 53 704 988–53 705 233, 246 emästäEkson 10: 53 705 927–53 706 074, 148 emästäEkson 9: 53 710 857–53 710 953, 97 emästäEkson 8: 53 711 336–53 711 481, 146 emästäEkson 7: 53 712 772–53 712 891, 120 emästäEkson 6: 53 714 434–53 714 510, 77 emästäEkson 5: 53 715 193–53 715 367, 175 emästäEkson 4: 53 716 607–53 716 685, 79 emästäEkson 3: 53 722 802–53 722 908, 107 emästäEkson 2: 53 732 997–53 733 161, 165 emästäEkson 1: 53 759 633–53 759 663, 31 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 245,9 kb:stä; 3 309 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WDR72

37

WDR72-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 245,9 kb geenistä WDR72, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR72-geeni: WD repeat domain 72. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72-geeni: WD repeat domain 72 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr72

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test