Geeni
GPR68
G protein-coupled receptor 68
- HGNC 4519↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000119714↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8111↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q32.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 91 232 532–91 244 704 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 12,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 365 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- OGR1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000650645.1NM_001177676.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GPR68 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Amelogenesis imperfecta
- Autosomaalinen dominantti
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
GPR68-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 12,2 kb:stä; 1 098 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GPR68
1
GPR68-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä GPR68, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACP4acid phosphatase 4Yhteinen sairaus: 1
- AMBNameloblastinYhteinen sairaus: 1
- AMELXamelogenin X-linkedYhteinen sairaus: 1
- DLX3distal-less homeobox 3Yhteinen sairaus: 1
- ENAMenamelinYhteinen sairaus: 1
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseYhteinen sairaus: 1
- ITGB6integrin subunit beta 6Yhteinen sairaus: 1
- KLK4kallikrein related peptidase 4Yhteinen sairaus: 1
- LAMB3laminin subunit beta 3Yhteinen sairaus: 1
- MMP20matrix metallopeptidase 20Yhteinen sairaus: 1
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinYhteinen sairaus: 1
- RELTRELT TNF receptorYhteinen sairaus: 1
Geeniin GPR68 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GPR68 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GPR68-geeni: G protein-coupled receptor 68. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpr68
Dante Labs. GPR68-geeni: G protein-coupled receptor 68 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpr68
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa