Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KDM5A

lysine demethylase 5A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 280 057–389 320 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 109,3 kb:n alueella
Proteiini
1 690 aminohappoa
Aiemmat symbolit
RBBP2, JARID1A
MANE Select -transkripti
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KDM5A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KDM5A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KDM5A-geenin sijainnin. KDM5A ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 1–834 688.Kromosomi 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66 756–178 455, juoste eteenpäinIQSEC3SLC6A12: 190 069–220 144, juoste taaksepäinSLC6A12SLC6A13: 220 621–264 195, juoste taaksepäinSLC6A13KDM5A: 280 057–389 320, juoste taaksepäinKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, juoste eteenpäinCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, juoste eteenpäinB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, juoste taaksepäinNINJ2WNK1: 752 536–911 452, juoste eteenpäinWNK1KDM5A-kaavio: 28 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 280 057–285 662, 5 606 emästäEkson 27: 292 759–293 169, 411 emästäEkson 26: 295 573–295 793, 221 emästäEkson 25: 297 041–297 200, 160 emästäEkson 24: 306 946–307 089, 144 emästäEkson 23: 307 454–308 005, 552 emästäEkson 22: 309 803–309 964, 162 emästäEkson 21: 310 885–311 064, 180 emästäEkson 20: 313 056–313 194, 139 emästäEkson 19: 318 106–318 461, 356 emästäEkson 18: 320 995–321 109, 115 emästäEkson 17: 322 417–322 567, 151 emästäEkson 16: 323 082–323 206, 125 emästäEkson 15: 323 600–323 781, 182 emästäEkson 14: 328 835–329 029, 195 emästäEkson 13: 331 819–331 938, 120 emästäEkson 12: 333 487–333 649, 163 emästäEkson 11: 334 241–334 422, 182 emästäEkson 10: 350 621–350 779, 159 emästäEkson 9: 352 205–352 324, 120 emästäEkson 8: 354 076–354 234, 159 emästäEkson 7: 355 158–355 249, 92 emästäEkson 6: 356 432–356 537, 106 emästäEkson 5: 362 963–363 097, 135 emästäEkson 4: 365 934–366 104, 171 emästäEkson 3: 384 031–384 153, 123 emästäEkson 2: 385 897–385 974, 78 emästäEkson 1: 388 927–389 320, 394 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 109,3 kb:stä; 5 073 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KDM5A

4

KDM5A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 109,3 kb geenistä KDM5A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM5A-geeni: lysine demethylase 5A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. KDM5A-geeni: lysine demethylase 5A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdm5a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test