Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

THBS1

thrombospondin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q14
Koordinaatit
Kromosomi 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 18,4 kb:n alueella
Proteiini
1 170 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select -transkripti
ENST00000260356.6NM_003246.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glaukooma

    • Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille

THBS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa THBS1-geenin sijainnin. THBS1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 39 090 273–40 090 272.Kromosomi 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, juoste eteenpäinTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, juoste taaksepäinFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, juoste taaksepäinGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, juoste eteenpäinEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, juoste taaksepäinSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, juoste taaksepäinBMFTHBS1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEkson 1: 39 581 079–39 581 228, 150 emästäEkson 2: 39 581 829–39 581 924, 96 emästäEkson 3: 39 582 193–39 582 752, 560 emästäEkson 4: 39 583 617–39 583 692, 76 emästäEkson 5: 39 583 988–39 584 187, 200 emästäEkson 6: 39 584 300–39 584 422, 123 emästäEkson 7: 39 585 470–39 585 563, 94 emästäEkson 8: 39 587 347–39 587 520, 174 emästäEkson 9: 39 588 042–39 588 218, 177 emästäEkson 10: 39 588 526–39 588 699, 174 emästäEkson 11: 39 588 959–39 589 086, 128 emästäEkson 12: 39 589 202–39 589 354, 153 emästäEkson 13: 39 589 805–39 590 023, 219 emästäEkson 14: 39 590 516–39 590 623, 108 emästäEkson 15: 39 591 191–39 591 350, 160 emästäEkson 16: 39 591 505–39 591 623, 119 emästäEkson 17: 39 592 568–39 592 802, 235 emästäEkson 18: 39 593 000–39 593 227, 228 emästäEkson 19: 39 593 397–39 593 668, 272 emästäEkson 20: 39 594 099–39 594 196, 98 emästäEkson 21: 39 594 301–39 594 440, 140 emästäEkson 22: 39 595 362–39 599 466, 4 105 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 18,4 kb:stä; 3 513 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THBS1-geeni: thrombospondin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1-geeni: thrombospondin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thbs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test