Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTRC

chymotrypsin C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.21
Koordinaatit
Kromosomi 1: 15 438 443–15 449 242 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 10,8 kb:n alueella
Proteiini
268 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLCR, ELA4
MANE Select -transkripti
ENST00000375949.5NM_007272.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Haimatulehdus

    • Haiman tulehdus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kivunhoito; haimaentsyymikorvaushoito eksokriinisen vajaatoiminnan vuoksi; diabeteksen hoito; vuosittainen EUS/MRCP-seuranta haimasyövän varalta 40 ikävuodesta alkaen; koko haiman poisto ja saarekesolujen autosiirto (TPIAT) hoitoresistenteissä tapauksissa

CTRC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CTRC-geenin sijainnin. CTRC ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 14 943 843–15 943 842.Kromosomi 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, juoste eteenpäinKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, juoste eteenpäinTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, juoste eteenpäinFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, juoste eteenpäinEFHD2CTRC: 15 438 443–15 449 242, juoste eteenpäinCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, juoste eteenpäinCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, juoste eteenpäinCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, juoste taaksepäinCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, juoste eteenpäinDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, juoste taaksepäinAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, juoste eteenpäinDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, juoste eteenpäinRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, juoste eteenpäinPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, juoste eteenpäinSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, juoste eteenpäinTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, juoste eteenpäinFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, juoste taaksepäinUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, juoste eteenpäinSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, juoste taaksepäinZBTB17CTRC-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 15 438 443–15 438 504, 62 emästäEkson 2: 15 440 300–15 440 391, 92 emästäEkson 3: 15 440 493–15 440 590, 98 emästäEkson 4: 15 442 447–15 442 572, 126 emästäEkson 5: 15 443 419–15 443 555, 137 emästäEkson 6: 15 444 606–15 444 751, 146 emästäEkson 7: 15 445 597–15 445 749, 153 emästäEkson 8: 15 446 575–15 449 242, 2 668 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 10,8 kb:stä; 807 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTRC

18

CTRC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,8 kb geenistä CTRC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTRC-geeni: chymotrypsin C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. CTRC-geeni: chymotrypsin C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctrc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test