Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.21
Koordinaatit
Kromosomi 1: 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 15,4 kb:n alueella
Proteiini
269 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ELA2A
MANE Select -transkripti
ENST00000359621.5NM_033440.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CELA2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CELA2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CELA2A-geenin sijainnin. CELA2A ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 14 964 412–15 964 411.Kromosomi 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, juoste eteenpäinKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, juoste eteenpäinTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, juoste eteenpäinFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, juoste eteenpäinEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, juoste eteenpäinCTRCCELA2A: 15 456 732–15 472 091, juoste eteenpäinCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, juoste eteenpäinCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, juoste taaksepäinCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, juoste eteenpäinDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, juoste taaksepäinAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, juoste eteenpäinDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, juoste eteenpäinRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, juoste eteenpäinPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, juoste eteenpäinSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, juoste eteenpäinTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, juoste eteenpäinFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, juoste taaksepäinUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, juoste eteenpäinSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, juoste taaksepäinZBTB17CELA2A-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 15 456 732–15 456 793, 62 emästäEkson 2: 15 457 086–15 457 174, 89 emästäEkson 3: 15 461 561–15 461 658, 98 emästäEkson 4: 15 462 733–15 462 861, 129 emästäEkson 5: 15 463 386–15 463 522, 137 emästäEkson 6: 15 465 999–15 466 144, 146 emästäEkson 7: 15 467 386–15 467 538, 153 emästäEkson 8: 15 471 990–15 472 091, 102 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 15,4 kb:stä; 810 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CELA2A

2

CELA2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,4 kb geenistä CELA2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CELA2A-geeni: chymotrypsin like elastase 2A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A-geeni: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cela2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test