Ominaisuudet

Geeniin MATN3 yhdistetyt ominaisuudet

matrilin 3

Human Phenotype Ontology yhdistää MATN3-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hip	Hyvin usein (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Hyvin usein (80–99%)
Knee pain	Usein (30–79%)
Premature osteoarthritis	Usein (30–79%)
Ankle pain	Joskus (5–29%)
Decreased hip abduction	Joskus (5–29%)
Enlarged joints	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hip joint pain	Joskus (5–29%)
Intervertebral disk degeneration	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Limited hip movement	Joskus (5–29%)
Multiple small vertebral fractures	Joskus (5–29%)
Small chest	Joskus (5–29%)
Back pain	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Ei kirjattu
Degenerative joint disease	Ei kirjattu
Dysplastic iliac wing	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Hypoplastic pubic bone	Ei kirjattu
Irregular end part of long bone	Ei kirjattu
Multiple epiphyseal dysplasia	Ei kirjattu
Narrow greater sciatic notch	Ei kirjattu
Ovoid vertebral bodies	Ei kirjattu
Posterior rib cupping	Ei kirjattu
Short long bone	Ei kirjattu
Small end part of bone	Ei kirjattu
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ei kirjattu
Squared iliac bones	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short neck of thighbone	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Bowed legs	Hyvin usein (80–99%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Hyvin usein (80–99%)
Limb undergrowth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Usein (30–79%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Limited elbow extension	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Abnormality of the hipbone socket	Joskus (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Joskus (5–29%)
Bowed thighbone	Joskus (5–29%)
Coxa vara	Joskus (5–29%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Joskus (5–29%)
Broad femoral neck	Ei kirjattu
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Delayed ankle bone maturation	Ei kirjattu
Delayed maturation of wrist bone	Ei kirjattu
Flat acetabular roof	Ei kirjattu
Heberden node	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu
Metaphyseal spurs	Ei kirjattu
Small innermost thighbone end part	Ei kirjattu
Smaller or shorter than typical limbs	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Mild short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Waddling gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip pain	Aina
Joint pain	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flat face	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MATN3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test