Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AVIL

advillin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 57 797 380–57 818 734 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 21,4 kb:n alueella
Proteiini
819 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p92, FLJ12386, ADVIL, DOC6
MANE Select -transkripti
ENST00000549994.2NM_006576.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AVIL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AVIL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa AVIL-geenin sijainnin. AVIL ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 57 308 057–58 308 056.Kromosomi 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, juoste eteenpäinINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, juoste eteenpäinINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, juoste eteenpäinGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, juoste taaksepäinMARS1: 57 475 445–57 517 702, juoste eteenpäinDDIT3: 57 516 584–57 523 630, juoste taaksepäinDDIT3: 57 517 712–57 520 480, juoste taaksepäinMBD6: 57 520 710–57 530 614, juoste eteenpäinMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, juoste taaksepäinDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, juoste eteenpäinPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, juoste eteenpäinDTX3: 57 604 484–57 609 804, juoste eteenpäinDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, juoste eteenpäinARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, juoste eteenpäinB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, juoste taaksepäinB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, juoste eteenpäinOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, juoste taaksepäinAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, juoste eteenpäinCDK4: 57 746 043–57 756 013, juoste taaksepäinMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, juoste eteenpäinCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, juoste taaksepäinMETTL1: 57 768 471–57 772 131, juoste taaksepäinEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, juoste eteenpäinEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, juoste eteenpäinTSFM: 57 782 731–57 828 655, juoste eteenpäinTSFMAVIL: 57 797 380–57 818 734, juoste taaksepäinAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, juoste taaksepäinCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, juoste eteenpäinATP23AVIL-kaavio: 20 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 57 797 380–57 797 995, 616 emästäEkson 19: 57 799 795–57 799 920, 126 emästäEkson 18: 57 801 144–57 801 212, 69 emästäEkson 17: 57 802 160–57 802 348, 189 emästäEkson 16: 57 803 247–57 803 391, 145 emästäEkson 15: 57 803 524–57 803 669, 146 emästäEkson 14: 57 806 360–57 806 539, 180 emästäEkson 13: 57 807 331–57 807 489, 159 emästäEkson 12: 57 807 590–57 807 727, 138 emästäEkson 11: 57 808 194–57 808 294, 101 emästäEkson 10: 57 808 395–57 808 548, 154 emästäEkson 9: 57 809 597–57 809 695, 99 emästäEkson 8: 57 809 812–57 809 890, 79 emästäEkson 7: 57 810 349–57 810 551, 203 emästäEkson 6: 57 810 816–57 810 926, 111 emästäEkson 5: 57 811 019–57 811 127, 109 emästäEkson 4: 57 813 227–57 813 423, 197 emästäEkson 3: 57 814 152–57 814 226, 75 emästäEkson 2: 57 815 975–57 816 059, 85 emästäEkson 1: 57 818 629–57 818 734, 106 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 21,4 kb:stä; 2 460 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AVIL

5

AVIL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,4 kb geenistä AVIL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AVIL-geeni: advillin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/avil

Vancouver

Dante Labs. AVIL-geeni: advillin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/avil

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test