Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHMP4B

charged multivesicular body protein 4B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 20: 33 811 348–33 854 366 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 43 kb:n alueella
Proteiini
224 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
Aiemmat symbolit
C20orf178
MANE Select -transkripti
ENST00000217402.3NM_176812.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

CHMP4B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CHMP4B-geenin sijainnin. CHMP4B ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 33 332 857–34 332 856.Kromosomi 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbCDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, juoste taaksepäinCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, juoste taaksepäinSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, juoste eteenpäinCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, juoste taaksepäinNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, juoste eteenpäinACTL10: 33 666 943–33 668 525, juoste eteenpäinACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, juoste taaksepäinE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, juoste taaksepäinPXMP4ZNF341: 33 731 657–33 792 269, juoste eteenpäinZNF341CHMP4B: 33 811 348–33 854 366, juoste eteenpäinCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, juoste eteenpäinRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, juoste taaksepäinEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, juoste eteenpäinASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, juoste taaksepäinAHCYCHMP4B-kaavio: 5 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 33 811 348–33 811 658, 311 emästäEkson 2: 33 848 467–33 848 644, 178 emästäEkson 3: 33 850 952–33 851 066, 115 emästäEkson 4: 33 852 077–33 852 203, 127 emästäEkson 5: 33 853 496–33 854 366, 871 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 43 kb:stä; 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHMP4B

1

CHMP4B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43 kb geenistä CHMP4B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP4B-geeni: charged multivesicular body protein 4B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chmp4b

Vancouver

Dante Labs. CHMP4B-geeni: charged multivesicular body protein 4B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chmp4b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test