Geeni
FGG
fibrinogen gamma chain
- HGNC 3694↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171557↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2266↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q32.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 154 604 171–154 612 656 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 8,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 453 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000336098.8NM_021870.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue FGG ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäinen afibrinogenemia
- Synnynnäinen fibrinogeenin puutos
Fibrinogeenin synnynnäiset puutokset ovat veren hyytymishäiriöitä, joiden oireena on lievästä vakavaan vaihteleva verenvuotoa. Ne johtuvat verenkierron fibrinogeenin määrän ja/tai laadun heikentymisestä. Afibrinogenemia (fibrinogeenin täydellinen puuttuminen) ja hypofibrinogenemia (plasman fibrinogeenipitoisuuden lasku) vastaavat fibrinogeenin määrällisiä poikkeavuuksia, kun taas dysfibrinogenemia on fibrinogeenin toiminnallinen poikkeavuus. Hypo- ja dysfibrinogenemia voivat esiintyä usein yhdessä (hypodysfibrinogenemia).
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
FGG-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 8,5 kb:stä; 1 362 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FGG
19
FGG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 8,5 kb geenistä FGG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
Geeniin FGG liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FGG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FGG-geeni: fibrinogen gamma chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgg
Dante Labs. FGG-geeni: fibrinogen gamma chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgg
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa