Piirre

Punctal stenosis

Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.

Tunnetaan myös nimellä: Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/punctal-stenosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Punctal stenosis-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Punctal stenosis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Punctal stenosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FOXL2forkhead box L2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LIPNlipase family member N	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal lacrimal punctum morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.