Piirre

Alpha-aminoadipic aciduria

The concentration of alpha-aminoadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0410309

Tunnetaan myös nimellä: 2-aminoadipic aciduria
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Alpha-aminoadipic aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

3 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Alpha-aminoadipic aciduria

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Alpha-aminoadipic aciduria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	Aina	2 sairaudessa
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Aina	1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Elevated urinary dicarboxylic acid level Increased urinary non-proteinogenic amino acid level

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.