Piirre
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Regression of motor skills
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Motor regression
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Motor regression esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| GLB1galactosidase beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Aina | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Aina | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Aina | 1 sairaudessa |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SELENOIselenoprotein I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa