Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 10,7 kb:n alueella
Proteiini
351 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
bA108K14.6, CT76
Aiemmat symbolit
C10orf94
MANE Select -transkripti
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • SYCE1-geneettinen sukusolujen kehityshäiriöAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat SYCE1-geenin molemmat alleelit muuttuneina. Se aiheuttaa miehillä atsoospermiaa ja naisilla primaarista munasarjojen vajaatoimintaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Miehen hedelmättömyys

    • SYCE1-välitteinen gametogeneesin häiriöAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat biallelliset SYCE1-variantit. Se aiheuttaa miehillä atsoospermian ja naisilla primaarisen munasarjojen vajaatoiminnan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SYCE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SYCE1-geenin sijainnin. SYCE1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 133 060 215–134 060 214.Kromosomi 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1: 133 087 814–133 131 675, juoste eteenpäinADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, juoste eteenpäinKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, juoste eteenpäinUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, juoste eteenpäinVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, juoste taaksepäinADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, juoste taaksepäinTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, juoste eteenpäinZNF511ZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, juoste eteenpäinCALY: 133 324 072–133 336 980, juoste taaksepäinPRAP1: 133 347 147–133 354 013, juoste eteenpäinFUOM: 133 353 952–133 358 796, juoste taaksepäinFUOMECHS1: 133 362 368–133 373 714, juoste taaksepäinECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, juoste eteenpäinPAOX: 133 380 017–133 420 271, juoste eteenpäinMTG1: 133 394 071–133 422 765, juoste eteenpäinMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, juoste taaksepäinSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, juoste eteenpäinSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, juoste eteenpäinCYP2E1SYCE1: 133 554 847–133 565 583, juoste taaksepäinSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, juoste taaksepäinFRG2BSYCE1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEkson 13: 133 554 847–133 555 129, 283 emästäEkson 12: 133 555 351–133 555 438, 88 emästäEkson 11: 133 555 597–133 555 707, 111 emästäEkson 10: 133 555 780–133 555 903, 124 emästäEkson 9: 133 555 981–133 556 047, 67 emästäEkson 8: 133 556 759–133 556 822, 64 emästäEkson 7: 133 557 067–133 557 156, 90 emästäEkson 6: 133 557 864–133 557 918, 55 emästäEkson 5: 133 558 167–133 558 214, 48 emästäEkson 4: 133 558 877–133 558 951, 75 emästäEkson 3: 133 559 301–133 559 360, 60 emästäEkson 2: 133 560 091–133 560 153, 63 emästäEkson 1: 133 565 457–133 565 583, 127 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 10,7 kb:stä; 1 056 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SYCE1

1

SYCE1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,7 kb geenistä SYCE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SYCE1-geeni: synaptonemal complex central element protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. SYCE1-geeni: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syce1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test