Geeni
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000181786↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 284382↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 8 697 400–8 698 795 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 1,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 416 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC33407
- MANE Select -transkripti
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ACTL9 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Miehen hedelmättömyys
Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
ACTL9-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 1,4 kb:stä; 1 251 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ARMC2armadillo repeat containing 2Yhteinen sairaus: 1
- AURKCaurora kinase CYhteinen sairaus: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Yhteinen sairaus: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Yhteinen sairaus: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Yhteinen sairaus: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Yhteinen sairaus: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Yhteinen sairaus: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Yhteinen sairaus: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Yhteinen sairaus: 1
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ACTL9 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACTL9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ACTL9-geeni: actin like 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actl9
Dante Labs. ACTL9-geeni: actin like 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actl9
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa