Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARMC2

armadillo repeat containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 108 848 422–108 974 476 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 126,1 kb:n alueella
Proteiini
867 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp434P0714, bA787I22.1
MANE Select -transkripti
ENST00000392644.9NM_032131.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ARMC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ARMC2-geenin sijainnin. ARMC2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 108 411 449–109 411 448.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbAFG1L: 108 294 892–108 526 796, juoste eteenpäinAFG1LFOXO3: 108 559 652–108 684 774, juoste eteenpäinFOXO3ARMC2: 108 848 422–108 974 476, juoste eteenpäinARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, juoste taaksepäinSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, juoste eteenpäinCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, juoste taaksepäinCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, juoste taaksepäinPPIL6ARMC2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 108 848 422–108 848 546, 125 emästäEkson 2: 108 854 225–108 854 485, 261 emästäEkson 3: 108 858 199–108 858 271, 73 emästäEkson 4: 108 868 824–108 868 995, 172 emästäEkson 5: 108 876 143–108 876 350, 208 emästäEkson 6: 108 894 467–108 894 543, 77 emästäEkson 7: 108 899 694–108 899 792, 99 emästäEkson 8: 108 904 230–108 904 405, 176 emästäEkson 9: 108 910 899–108 911 001, 103 emästäEkson 10: 108 912 335–108 912 558, 224 emästäEkson 11: 108 928 088–108 928 233, 146 emästäEkson 12: 108 936 900–108 936 999, 100 emästäEkson 13: 108 953 033–108 953 351, 319 emästäEkson 14: 108 961 572–108 961 694, 123 emästäEkson 15: 108 962 014–108 962 127, 114 emästäEkson 16: 108 964 180–108 964 312, 133 emästäEkson 17: 108 964 980–108 965 140, 161 emästäEkson 18: 108 973 357–108 974 476, 1 120 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 126,1 kb:stä; 2 604 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARMC2

2

ARMC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 126,1 kb geenistä ARMC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARMC2-geeni: armadillo repeat containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/armc2

Vancouver

Dante Labs. ARMC2-geeni: armadillo repeat containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/armc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test