Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MED13

mediator complex subunit 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 61 942 605–62 065 278 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 122,7 kb:n alueella
Proteiini
2 174 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0593, TRAP240
Aiemmat symbolit
THRAP1
MANE Select -transkripti
ENST00000397786.7NM_005121.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    MED13-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MED13-geenin sijainnin. MED13 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 61 503 942–62 503 941.Kromosomi 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbNACA2: 61 590 421–61 591 219, juoste taaksepäinNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, juoste taaksepäinBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, juoste taaksepäinINTS2MED13: 61 942 605–62 065 278, juoste taaksepäinMED13EFCAB3: 62 343 941–62 416 480, juoste eteenpäinEFCAB3METTL2A: 62 423 866–62 453 385, juoste eteenpäinMETTL2ATLK2: 62 458 658–62 615 481, juoste eteenpäinTLK2MED13-kaavio: 30 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 30: 61 942 605–61 946 600, 3 996 emästäEkson 29: 61 946 917–61 947 017, 101 emästäEkson 28: 61 950 825–61 950 998, 174 emästäEkson 27: 61 952 965–61 953 113, 149 emästäEkson 26: 61 955 382–61 955 567, 186 emästäEkson 25: 61 955 680–61 955 838, 159 emästäEkson 24: 61 956 339–61 956 481, 143 emästäEkson 23: 61 960 867–61 961 090, 224 emästäEkson 22: 61 961 588–61 961 779, 192 emästäEkson 21: 61 962 752–61 962 971, 220 emästäEkson 20: 61 965 006–61 965 468, 463 emästäEkson 19: 61 966 462–61 966 651, 190 emästäEkson 18: 61 968 035–61 968 258, 224 emästäEkson 17: 61 972 727–61 972 888, 162 emästäEkson 16: 61 982 198–61 983 114, 917 emästäEkson 15: 61 984 171–61 984 367, 197 emästäEkson 14: 61 984 651–61 984 865, 215 emästäEkson 13: 61 985 000–61 985 090, 91 emästäEkson 12: 61 987 007–61 987 128, 122 emästäEkson 11: 61 992 540–61 992 621, 82 emästäEkson 10: 61 995 152–61 995 365, 214 emästäEkson 9: 62 010 550–62 011 233, 684 emästäEkson 8: 62 029 541–62 029 651, 111 emästäEkson 7: 62 029 851–62 030 013, 163 emästäEkson 6: 62 031 444–62 031 638, 195 emästäEkson 5: 62 033 787–62 033 984, 198 emästäEkson 4: 62 035 463–62 035 608, 146 emästäEkson 3: 62 052 537–62 052 705, 169 emästäEkson 2: 62 063 067–62 063 301, 235 emästäEkson 1: 62 065 140–62 065 278, 139 emästä3025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,5 kb geenin 122,7 kb:stä; 6 525 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MED13

    36

    MED13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 122,7 kb geenistä MED13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED13-geeni: mediator complex subunit 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/med13

    Vancouver

    Dante Labs. MED13-geeni: mediator complex subunit 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/med13

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test