Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APOL1

apolipoprotein L1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
APOL
MANE Select -transkripti
ENST00000397278.8NM_003661.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • FSGS-alttius (APOL1)Autosomaalinen resessiivinen

      Kaksi APOL1-riskivarianttia (G1 tai G2) lisäävät merkittävästi fokaalisegmentaalisen glomerulosklerootiskan (FSGS) ja muiden ei-diabeettisten munuaissairauksien riskiä, pääasiassa ihmisillä, joiden esi-isät ovat hiljattain olleet Afrikasta. Useimmat tätä genotyyppiä kantavat eivät koskaan sairastu munuaissairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi antaa aiheen seurata verenpainetta ja munuaisten toimintaa. Tieto on myös hyödyksi arvioitaessa elävän munuaisluovuttajan soveltuvuutta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

APOL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa APOL1-geenin sijainnin. APOL1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 35 760 329–36 760 328.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, juoste taaksepäinRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, juoste taaksepäinAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, juoste taaksepäinAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, juoste taaksepäinAPOL2APOL1: 36 253 133–36 267 525, juoste eteenpäinAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, juoste taaksepäinMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, juoste taaksepäinTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, juoste taaksepäinFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, juoste taaksepäinEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27APOL1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 36 253 133–36 253 219, 87 emästäEkson 2: 36 254 937–36 254 999, 63 emästäEkson 3: 36 257 083–36 257 136, 54 emästäEkson 4: 36 257 319–36 257 407, 89 emästäEkson 5: 36 261 596–36 261 722, 127 emästäEkson 6: 36 265 151–36 267 525, 2 375 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 14,4 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APOL1

3

APOL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä APOL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APOL1-geeni: apolipoprotein L1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apol1

Vancouver

Dante Labs. APOL1-geeni: apolipoprotein L1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apol1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test