Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 68,7 kb
Valk
1261 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PARG1
MANE Select transkript
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererävad orofatsiaalsed lõhed

    • ARHGAP29-ga seotud mittesündroomne orofatsiaalne lõheAutosoomne dominantne

      Huulelõhe koos suulaelõhe või ilma, ilma muude sündroomsete tunnusteta; põhjustatud ARHGAP29 geeni variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ARHGAP29 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ARHGAP29. ARHGAP29 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 93 703 245 kuni 94 703 244.Kromosoom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, pöördne ahelBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, pöördne ahelDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, pöördne ahelGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, pöördne ahelABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, pöördne ahelARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, otsene ahelABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, pöördne ahelF3ARHGAP29 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 23: 94 168 905–94 174 749, 5845 alustEkson 22: 94 177 612–94 177 720, 109 alustEkson 21: 94 177 852–94 178 167, 316 alustEkson 20: 94 179 725–94 179 957, 233 alustEkson 19: 94 184 151–94 184 288, 138 alustEkson 18: 94 184 872–94 185 060, 189 alustEkson 17: 94 185 342–94 185 481, 140 alustEkson 16: 94 186 499–94 186 597, 99 alustEkson 15: 94 188 837–94 188 941, 105 alustEkson 14: 94 189 216–94 189 352, 137 alustEkson 13: 94 189 926–94 190 083, 158 alustEkson 12: 94 201 720–94 201 857, 138 alustEkson 11: 94 202 544–94 202 732, 189 alustEkson 10: 94 202 918–94 202 998, 81 alustEkson 9: 94 203 100–94 203 210, 111 alustEkson 8: 94 203 930–94 203 994, 65 alustEkson 7: 94 205 061–94 205 198, 138 alustEkson 6: 94 205 635–94 205 683, 49 alustEkson 5: 94 208 832–94 208 904, 73 alustEkson 4: 94 209 254–94 209 350, 97 alustEkson 3: 94 220 258–94 220 392, 135 alustEkson 2: 94 231 407–94 231 643, 237 alustEkson 1: 94 237 415–94 237 584, 170 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 68,7 kb; neist 3786 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGAP29 geen: Rho GTPase activating protein 29. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29 geen: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arhgap29

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test